Stellenwert der Laparoskopie bei unklarem inneren Genitale

Zusammenfassung

Die Grundlage der geschlechtsdeterminierenden Untersuchungen bei einer Störung der sexuellen Differenzierung stellen die laborchemischen und molekulargenetischen Untersuchungsverfahren dar. Doch trotz des raschen Fortschritts auf diesen Gebieten mit vielfältigen neuen Untersuchungsmethoden ergeben sich nicht selten diagnostische und therapeutische Probleme. Selbst die in den letzten Jahren deutlich verbesserten bildgebenden Verfahren können in diesen Fällen selten eine für das weitere Vorgehen unerlässliche Klarheit über die anatomischen Verhältnisse der gonadalen Strukturen geben.
Zwischen 1995 und 1999 führten wir bei 4 Kindern mit intersexuellem Genitalstatus eine Laparoskopie zur eindeutigen Klärung der Anatomie und zur benötigten chirurgischen Therapie durch. Bei allen Kindern lag der Gonadendysgenesie ein Geschlechtschromosomenmosaik zugrunde. Eine Standardlaparoskopie mit 5-mm-Instrumenten wurde durchgeführt. Nach Befund des sich darstellenden inneren Genitales und der phänotypischen Ausprägung wurde dann eine chirurgische Therapie angeschlossen. Bei einem Kind konnte bei rudimentären Gonaden und vorhandenen Müller'schen Strukturen unreifes Hodenparenchym bds. aufgefunden werden. Bei 2 Kindern zeigten sich bds. Streakgonaden, die anschließend entfernt wurden. Eine diagnostische Laparoskopie ergab rechts die normale Anlage eines im Bereich des inneren Leistenrings liegenden Hodens, der laparoskopisch nach inguinal geschoben wurde und von dort offen ins Skrotum verlagert wurde. Die linksseitige rudimentäre Gonade wurde entfernt.
Anhand dieser Aufarbeitung wird deutlich, dass die Standardlaparoskopie bei Kindern mit unklarem inneren Genitalstatus zu einer exakten Beurteilung der Anatomie führt. Gleichzeitig können die therapeutisch notwendigen Maßnahmen unterstützt oder durchgeführt werden.

Laparoscopic diagnosis and therapy of ambiguous internal genitalia

Summary

The diagnosis and therapy of disorders of sexual differentiation face difficulties despite the rapide advances in molecular genetics and the various laboratory diagnostic possibilities, which are the basics of the diagnostics. Even the diagnostic imaging modalities, which have achieved great improvements in the past years can at time not provide all the necessary information regarding the anatomical status of the gonadal structures.
Between 1995 and 1999 we carried out laparoscopy in 4 patients with intersexual gonads for further clarification of the anatomical situation and in order to decide what further surgical steps to take. All patients had gonadal dysgenesis with mosaic of the sex chromosomes. A standard laparoscopy with 5 mm instrument was performed. After examination of the internal genitalia, surgical intervention followed. One child was found to have immature testes with rudimentary gonads and Muellerian structures. 2 patients had streak gonads, which were removed. In one diagnostic laparoscopy a testis was found at the level of the right internal inguinal ring, which was pushed into the scrotum. The rudimentary gonad on the left side was removed. It can be concluded that standard laparoscopy can provide in children with ambiguous internal genital status exact information regarding the anatomical status. At the same time, necessary therapeutic measures can be undertaken.

Schlüsselwörter

Intersexuell - inneres Genitale - Laparoskopie - Diagnostik - Gonadendysgenesie

Key words

Intersexual - internal genitalia - laparoscopy - diagnostics - gonadal dysgenesis

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